Neurosonografía y resonancia magnética en patología cerebral fetal severa / Ultrasound and magnetic resonance imaging in the prenatal evaluation of brain pathology

Abnormalities of the brain are among the most frequent congenital malformations and its incidence is probably higher than reported as many of the anomalies are only recognized postnatally. Fetal neurosonography performed transvaginally has become an important imaging technique based on its improved resolution and resulting better sensibility. Nevertheless, there are several maternal and fetal factors that can affect visualization rate and, therefore, it has been recommended that US should be complemented with 3D ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) in the prenatal evaluation of brain pathology. In the last years, the incorporation of ultrafast MRI has allowed to obtain high-quality images from the fetal lungs and brain. In this collaborative work from 2 public hospitals, we compare the diagnostic performance of fetal neurosonography and MRI in 17 cases of severe fetal brain abnormalities. MRI was able to confirm the diagnosis in 100 percent of the cases, adding important clinical information in 17 percent, although missed diagnoses were documented in 12 percent of them. These results are comparable to other published series, highlighting the diagnostic correlation between the 2 techniques. Nevertheless, ultrasound has the advantages of its wider availability and lower costs than MRI, which make it the prefered imaging modality when a fetal brain malformation is suspected.

Las malformaciones congénitas cerebrales son muy frecuentes y probablemente tengan una incidencia mayor aun a la descrita, pues muchas de ellas solo son reconocidas en la etapa postnatal. La neurosonografía fetal dirigida por vía transvaginal se ha incorporado los últimos años como el estándar de referencia en el diagnostico de estas malformaciones, especialmente por la mayor sensibilidad y una mejor resolución. Aun así, pueden existir condiciones maternas o fetales que obligan a complementar el estudio con otras tecnologías como el ultrasonido 3D y la resonancia magnética (RM). Con la incorporación de secuencias ultrarrápidas, la RM ha permitido obtener imágenes prenatales de calidad diagnostica donde destacan el estudio de malformaciones de tórax y del cerebro fetal. Este trabajo colaborativo de 2 centros públicos compara los resultados diagnósticos entre la neurosonografía y RM en 17 casos de patología neurológica fetal. La RM confirma el 100 por ciento de los diagnósticos, pero además entrega información adicional en un 17 por ciento pero omite información parcial en un 12 por ciento de los casos. Estos resultados son comparables a lo publicado en series extranjeras, destacando la alta correlación diagnostica entre los 2 métodos. Sin embargo, los beneficios que tiene el US en comparación con la RM, como la alta disponibilidad y el bajo costo, aconsejan su uso preferente en nuestro medio.

Experiencia comunicacional en el diagnóstico y manejo antenatal de nudo del cordón umbilical / Prenatal diagnosis and management of true knot of umbilical cord

Se comunica caso clínico de una madre que consulta en semana 31 de gestación por ausencia de movimientos fetales, y cuyo ultrasonido (US) con escala de grises, Doppler color y tridimensional (3D), demostró imágenes altamente sugerentes de nudo verdadero de cordón umbilical. Se efectuó vigilancia con prueba de movimientos fetales diaria, monitoreo electrónico, hemodinamia fetal y umbilical con doppler, alternados cada tres días, durante siete semanas, demostrando bienestar fetal. Se efectuó operación cesárea cumplida la semana 37 por antecedente de cicatriz uterina previa. El hallazgo intraoperatorio fue una aglutinación de asas del cordón y recién nacido sano. Se discute el diagnóstico falso positivo de nudo por US, el manejo antenatal orientado a la pesquisa oportuna de una eventual oclusión vascular y la experiencia comunicacio-nal con la paciente, que permitió esperar la madurez fetal sin incidentes y con aceptabilidad de la madre, pese al riesgo implícito del diagnóstico presuntivo. Conclusión: En el manejo de alto riesgo se requiere experiencia, apoyo tecnológico y técnicas de comunicación adecuadas con las pacientes, para que una alianza empática permita alcanzar la mayor edad gestacional y la comprensión de un falso positivo.

We report a case of a pregnant woman who presented with absence of fetal movement at the 31st gestational week. The ultrasound (US) images (gray scale, color Dopplerand 3 dimensional) clearly suggested a true knot of the umbilical cord. A close surveillance regime with daily fetal movement test, fetal electronic monitoring and umbilical hemodynamics with Doppler, alternated every three days, was kept for seven weeks, showing fetal wellbeing. At week 37, a cesarean section was performed because of a previous uterine scar. The intraoperative finding confirmed agglutinated and twisted loops, but not a knot of the umbilical cord. The antenatal management is discussed with a close fetal monitoring to detect eventual vascular occlusion in a tight knot and the communication experience with the mother in order to understand and accept a false positive US diagnosis. Conclusion: During a maternal and fetal high risk management is important the professional experience and technological support. On the other hand, the best medical patient communication through an empathetic alliance is required in order to reach a psychological support, longer gestational age and better understanding a false positive test.

Lesiones pseudo quísticas cerebrales: diagnóstico diferencial prenatal de esquizencefalia-porencefalia / Pseudo cystic brian injury: differential and prenatal diagnosis of schizencephaly and porencephaly

Congenital anomalies of the central nervous system (CNS), although relatively frequent, can present prenatally with a wide dysmorphic spectrum. CNS anomalies can be classified into two groups; those in which a neurulation defect occurs during the first weeks of development, widely known as neural tube defects (NTDs), and those affecting lately the development of the brain during the time of neural proliferation, migration or organization. In addition, there are pseudo-cystic lesions affecting the brain parenchyma, which origin can be difficult to establish during examination of the fetal brain. Schizencephaly is a typical example of neural migration disorder and porencephaly is usually secondary to an external insult either caused by an infection, hemorrhage, or trauma. These lesions present several features at ultrasound and magnetic resonance imaging that can be used in the differential diagnosis. We review this topic and propose some imaging signs which may help in establishing the prenatal diagnosis.

Las anomalías congénitas que comprometen el Sistema Nervioso Central (SNC) son relativamente frecuentes aunque presentan un amplio espectro dismorfico en la etapa fetal. Estas lesiones pueden ser clasificadas en dos grupos, aquellas con defecto de la neurulación que ocurren durante las primeras semanas de la gestación, clásicamente conocidos como defectos del tubo neural (DTN), y las anomalías que comprometen posteriormente el desarrollo del cerebro durante la etapas de proliferación, migración u organización neuronal. Existen sin embargo, lesiones pseudo quísticas del parénquima cerebral que pueden llevar a confusión durante el examen cerebral fetal. La esquizencefalia es un típico ejemplo de defecto de migración neuronal y la porencefalia habitualmente es secundaria a una injuria externa de tipo infecciosa, hemorrágica o traumática. Estas lesiones presentan algunas características típicas al ultrasonido (US) y a la resonancia magnética (RM) que pueden ser considerados criterios para el diagnóstico diferencial prenatal. Se revisa el tema y se proponen algunos signos imagenológicos para clarificar el diagnóstico prenatal.

Ascitis fetal transitoria: alerta al ultrasonografista / Prenatal diagnosis of isolated fetal ascites

We review our experience with the management and perinatal outcome in three cases of isolated fetal ascites detected prenatally at the San Camilo Hospital, San Felipe, Chile, in a period of seven years. Two cases were confirmed as being the result of meconium peritonitis and the remaining to a Klippel-Feil syndrome. We conclude that the detection of transient isolated fetal ascites warrants a close surveillance of the neonate looking for signs associated with intestinal rupture and non-chromosomal genetic syndromes.

Se presenta nuestra experiencia con el manejo y resultados perinatales de 3 casos de ascitis fetal aislados diagnosticados prenatalmente en el Hospital “San Camilo”, San Felipe, durante un período de 7 años. Dos casos correspondieron a peritonitis meconial y uno a un síndrome de Klippel-Feil. Se concluye que la detección de ascitis fetal aislada, aunque sea transitoria, obliga a realizar una observación acuciosa de la evolución neonatal, ya que puede ser el único indicio prenatal de una perforación intestinal o algún síndrome genético no cromosómico.

Diagnóstico citogenético prenatal: experiencia de 10 años en el Hospital Regional Rancagua / Prenatal diagnosis and cytogenetics: 10 year experience in a regional hospital

Objective: To present a 10-year experience with prenatal karyiotyping in cases of fetal malformations in a Regional NHS hospital. Methods: Pregnancies complicated with congenital abnormalities detected prenatally by ultrasonography and undergoing an invasive procedure for fetal Karyotyping were reviewed. Information on maternal demographics, number and type of procedure, indications, complications, and cytogenetic results was obtained by reviewing the ultrasound reports and medical records. Results: In the 10- year period from January 1997 to December 2006, 1.139 pregnancies complicated by a fetal structural anomaly were evaluated in our unit. In 270 cases, an invasive procedure for fetal karyotyping was carried out, including 212 (78 percent) fetal blood sampling procedures, 43 (16 percent) amniocenteses, 8 ( 3 percent) chronic villus sampling procedures. In 178 (66 percent) the karyotype result was reported as normal, in 68 (25 percent) as abnormal, in 22 (8 percent) there was a culture failure, and in 2 (1 percent) a failed procedure. Among the 68 chromosomal abnormalities, 32 percent were trisomy 21 (n=22), 32 percent trisomy 18 (n=22), and 25 percent a monosomy X(n=17). In the remaining cases there was a trisomy 13, trisomy 14, triploidy, or a chromosomal structural defect. In the first 4 years, the detection rate of a chromosomal defect was approximately 15 percent, which increased to 35 percent in the last 6 years, without a significant increase in the number of procedures. Conclusions: Our unit deals with more than 100 cases of fetal malformations per year. The implementation of a cytogenetic laboratory allows the provision of critical information for the subsequent management of the pregnancy and future genetic counseling. Overall, 25 percent of the procedures yielded an abnormal result. With increasing experience, the efficiency is improving considerable without a concomitant increase in the number of procedures.

Objetivo: Presentar la experiencia acumulada de 10 años con el diagnóstico citogenético prenatal en fetos con malformaciones congénitas detectados por ultrasonografía en un hospital base del sector público. Métodos : Se revisó nuestra base de datos seleccionando aquellas pacientes evaluadas exclusivamente por malformaciones fetales únicas o múltiples que fueron sometidas a estudio citogenético prenatal. Se recolectó la información demográfica y clínica, evaluando el número total de procedimientos por año, la relación normales/anormales, el rendimiento por tipo de muestra, el porcentaje de procedimientos frustros en la toma de muestra y la fallas del cultivo. Resultados: En el período entre enero de 1997 y diciembre del 2006, se evaluaron 1.139 embarazos complicados con malformaciones congénitas, en los cuales se realizaron 270 procedimientos invasivos prenatales. De ellos 212 (78 por ciento) fueron cordocentesis, 43 (16 por ciento) amniocentesis, 8 (3 por ciento) biopsias placentarias y 7 (3 por ciento) biopsia de vellosidades coriales. En 178 (66 por ciento) casos el cariograma fue informado como normal en 68 (25 por ciento) como anormal, en 22 (8 por ciento) no hubo crecimiento de cultivo celular y en 2 (1 por ciento) hubo una punción frustra. De los 68 resultados anormales, un 32 por ciento corresponden a trisomías 21 (n=22), un 32 por ciento a trisomías 18 (n= 22) y un 25 por ciento a monosomía del cromosoma X (n=17). El 10 por ciento restante corresponde a anomalías del cromosoma 13 ó 14, triploidías o defectos estructurales rearreglos cromosómicos. De un promedio de resultados anormales de un 15 por ciento en los primeros 4 años del estudio, se mejoró la detección a un 35 por ciento en los últimos 6 años, sin un aumento significativo en el número de procedimientos. Conclusiones: Nuestra Unidad de Ultrasonografía maneja un volumen superior a los 100 casos de anomalías fetales anuales...

[Effect of flour folic acid fortification on the incidence of cranio encephalic congenital defects]. / Defectos congénitos cráneo-encefálicos: variedades y respuesta a la fortificación de la harina con ácido fólico.

BACKGROUND: In Chile, flour is fortified with folic acid since 2000, and the incidence of neural tube defects has decreased. Cranio-encephalic congenital defects (CECD) have a wider clinical scope, includind classical neural tube defects (NTD) such as anencephalia and acrania, but also incorporating other defects. Therefore, the effects of folic acid fortification on the incidence of CECD could be different. AIM: To study the effect of folic acid fortification on the incidence of CECD. MATERIAL AND METHODS: All prenatal diagnoses of CECD and cases registered locally in the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) were reviewed. The obtained data were crossed with all death certificates of newborns or stillborns of more than 500 g in the Sixth Region, in Central Chile. All cases were classified again in four subtypes, according to their phenotype. The incidences of all subtypes prior (1996-2000) and after folic acid supplementation (2001-2004), were compared. RESULTS: Between 1996 and 2004, there were 64 cases of CEDC among 109,176 infants born alive. The global rate was 8.86 per 10,000 born alive in the period prior to fortification and 3.03 per 10,000 born alive after fortification. Comparing both periods, there was a 66% reduction in all CECD and a 77 and 100% reduction in subtypes A and B of CECD, respectively (p <0.05). No significant reductions in type C and D CECD, were observed. CONCLUSIONS: After the start of flour folic acid fortification, there was a global reduction in the incidence of CECD. However, only types A and B CECD, supposedly more responsive to folic acid, were reduced.

Defectos congénitos cráneo-encefálicos: variedades y respuesta a la fortificación de la harina con ácido fólico / Effect of flour folic acid fortification on the incidence of cranio encephalic congenital defects

Background: In Chile, flour is fortified with folic acid since 2000, and the incidence of neural tube defects has decreased. Cranio-encephalic congenital defects (CECD) have a wider clinical scope, includind classical neural tube defects (NTD) such as anencephalia and acrania, but also incorporating other defects. Therefore, the effects of folic acid fortification on the incidence of CECD could be different. Aim: To study the effect of folic acid fortification on the incidence of CECD. Material and methods: All prenatal diagnoses of CECD and cases registered locally in the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) were reviewed. The obtained data were crossed with all death certificates of newborns or stillborns of more than 500 g in the Sixth Region, in Central Chile. All cases were classified again in four subtypes, according to their phenotype. The incidences of all subtypes prior (1996-2000) and after folic acid supplementation (2001-2004), were compared. Results: Between 1996 and 2004, there were 64 cases of CEDC among 109,176 infants born alive. The global rate was 8.86 per 10,000 born alive in the period prior to fortification and 3.03 per 10,000 born alive after fortification. Comparing both periods, there was a 66 percent reduction in all CECD and a 77 and 100 percent reduction in subtypes A and B of CECD, respectively (p <0.05). No significant reductions in type C and D CECD, were observed. Conclusions: After the start of flour folic acid fortification, there was a global reduction in the incidence of CECD. However, only types A and B CECD, supposedly more responsive to folic acid, were reduced.

Síndrome antifosfolípidos y trombocitopenia materna en gemelar bicoriónico con restricción fetal grave / Antiphospholipid syndrome and maternal thrombocytopenia in dichorionic twins with severe fetal growth restriction

Se presenta un caso clínico de síndrome antifosfolípidos con antecedente de mortinato y tratamiento anticoagulante prolongado. En la segunda gestación (gemelar bicoriónico) desarrolla una restricción fetal precoz selectiva en un gemelo, seguido de detención definitiva de su crecimiento en semana 25. Luego del tratamiento de una trombocitopenia materna intercurrente se decidió la interrupción del embarazo en semana 28 por operación cesárea. Ambos gemelos de 860 y 406 gramos sobrevivieron en buenas condiciones al período neonatal. Se discuten los mecanismos etiopatogénicos y aspectos singulares observados en la adaptación circulatoria del gemelo B.

Dilatación del cavum Vergae en el feto: dos casos clínicos y revisión de la literatura / Dilated cavum Vergae in the fetus: two clinical cases and literature review

Comunicamos el diagnóstico prenatal de dos casos de dilatación del cavum Vergae. También revisamos la literatura acerca de lesiones anecogénicas intracerebrales supratentoriales interhemisféricas, con el propósito de establecer criterios de diagnóstico diferencial antenatal y determinar su pronóstico.

Brida amniótica, sinequia intrauterina y tabique mulleriano: etiopatogenia, diagnóstico diferencial y pronóstico / Amniotic band, intrauterine synechiae and mullerian septum: etiopathogenic, differential diagnosis and prognosis

El diagnóstico diferencial de membranas intrauterinas durante el embarazo incluye bandas fibrosas de origen fetal en el caso de síndrome de brida amniótica, o membranas de origen combinado materno-fetal en el caso de sinequias intrauterinas y tabiques. Se revisan las características clínicas y ultrasonográficas, así como la etiopatogenia de estas entidades, con especial referencia a su diagnóstico diferencial, ya que su significado perinatal implica pronóstico muy diferente para el feto.

Vía del nacimiento en gemelar monocoriónico con transfusión intergemelar y terapia in útero / Way of delivering monochorionic twin pregnancy complicated by either twin to twin transfusion syndrome and fetal therapy

El propósito de la comunicación es revisar la vía del parto en embarazo gemelar complicado por Síndrome de Transfusión Gemelo-Gemelo (STGG) y por gemelo acardio con perfusión arterial reversa. La placentación del gemelar monocoriónico por sus anastomosis arteriales y venosas genera esas complicaciones que se asocian a una mortalidad cercana a 100 por ciento cuando no son tratadas en el período antenatal. Se describen dos casos de gemelar monocoriónico complicado, uno con STGG y otro, un acardio con perfusión reversa, ambos con diagnóstico ultrasónico precoz en primer trimestre y comienzo del segundo, que fueron exitosamente tratados in útero con coagulación láser sobre anastomosis vascular placentaria y sobre arteria umbilical pelviana obteniendo mejoría hemodinámica y recuperación de la funcionalidad placentaria. Se discuten aspectos generales del cuidado médico antenatal e intraparto del embarazo gemelar y específicamente del gemelar monocoriónico complicado. Se concluye que la terapia in útero fue exitosa además de mejorar el pronóstico puede favorecer la vía vaginal de parto.

Transfusión feto-fetal: resultado perinatal exitoso con cirugía endoscópica láser / Twin-twin transfusion: successful perinatal result with endoscopic laser surgery

Se presenta el caso de un embarazo gemelar monocorial-biamniótico complicado con transfusión feto-fetal que fue tratado exitosamente con cirugía endoscópica láser a las 21 semanas de gestación. Mediante esta técnica fue posible identificar y cauterizar las anastomosis arterio-venosas causantes de la enfermedad, permitiendo que el embarazo progresara hasta las 32 semanas, fecha en la cual se realizó operación cesárea debido a detención del crecimiento del feto donante. Ambos fetos sobrevivieron sin secuelas y con mínimo soporte neonatal.

Hidrotórax fetal: evaluación y manejo prenatal / Fetal hydrothorax: evaluation and prenatal management

El hidrotórax fetal es la acumulación de liquido libre en la cavidad pleural fetal. Aunque esta condición frecuentemente en el contexto de hidrops fetalis, el hidrotórax fetal primario es una patología rara, estimándose su incidencia en 1 de cada 15.000 embarazos. El objetivo de este trabajo es presentar la experiencia de nuestro grupo en relación a terapia fetal invasiva en el manejo del hidrotórax fetal. Se identificaron los casos de hidrotórax fetal diagnosticados prenatalmente por los autores durante periodo comprendido entre Enero 1997 y Julio del 2001. Estos casos fueron diagnosticados como parte de un estudio multicéntrico destinado a la evaluación prenatal de anomalías estructurales fetales. Durante el periodo estudiado se manejaron nueve casos de hidrotórax fetal que cumplieron con los requisitos de inclusión al estudio. De éstos, cinco se asociaban a hidrops al momento de la evaluación inicial y ocho casos eran bilateral. De los cuatro casos de hidrotórax fetal aislado, uno fue unilateral y tres bilaterales. Solo en dos casos no se realizó terapia prenatal invasiva, uno de ellos por presentar una cardiopatía congénita y el otro por encontrarse una aneuploidia. En los seis restantes se realizó terapia prenatal, toracocentesis y/o shunt pleuroamniótico. En nuestra serie hubo seis muertes perinatales, cinco de los cuales presentaban hidrops al momento de la intervención y uno tenía una cardiopatía severa que contraindicaba terapia fetal. Se analizan los casos y se presenta una sugerencia de manejo hidrotórax fetal a partir de la experiencia presentada y de publicaciones extranjeras

Diagnóstico prenatal de onfalocele: revisión de 25 casos / Prenatal diagnosis of omphalocele: review of 25 cases

En el período comprendido entre los años 1997-2000 se diagnosticaron 25 casos de onfalocele entre las 12 y las 35 semanas de gestación. Del total de casos, 12 correspondieron a fetos con un onfalocele aislado (48 por ciento), los cuales tuvieron una sobrevida de un 75 por ciento. Sólo tres fetos de este grupo tuvieron una aneuploidía asociada (trisomía 18). En los restantes 13 casos diagnosticados se encontró la asociación con otra anomalía estructural (52 por ciento), siendo para este grupo la sobrevida sólo de un 7 por ciento. De estos, seis fetos tuvieron además un cariograma anormal (cinco casos de trisomía 18 y un caso de tripoidía). Se diagnosticaron tres casos de Pentalogía de Cantrell, todos los cuales tuvieron un cariograma normal. Del análisis de estos datos y su comparación con lo publicado en la literatura concluimos que el principal factor de mal pronóstico del onfalocele es la asociación con aneuploidia y que, por lo tanto, resulta indispensable la obtención del cariograma fetal para el manejo adecuado de fetos con onfalocele. Además las pacientes con diagnóstico prenatal de onfalocele y cariograma normal deben ser referidas a centros de alta complejidad para la resolución del parto y un adecuado manejo neonatal

Hidronefrosis fetal: evaluación prenatal y pronóstico en 33 casos / Fetal hydronephrosis: prenatal assessment and prognosis in 33 cases

Entre los meses de octubre de 1996 y febrero de 1998 los autores evaluaron prospectivamente 33 fetos en los cuales la exploración ultrasonográfica detallada de la anatomía fetal reveló dilatación de la pelvis renal. El protocolo de seguimiento incluyó tamaño de la pelvis renal, ecogenicidad cortical, tamaño vesical y volumen de líquido amniótico. Todos los recién nacidos fueron evaluados por neonatólogo, nefrólogo y urólogo infantil con seguimiento individual promedio de 2 años. La hidronefrosis fue unilateral en 20 casos (61 por ciento) y bilateral en 13 casos (39 por ciento). Hubo 21 casos de hidronefrosis leve (64 por ciento), 6 casos de hidronefrosis moderada (18 por ciento) y 6 casos de hidronefrosis severa (18 por ciento). De los 21 casos de hidronefrosis leve, 19 (90 por ciento) evolucionaron prenatalmente con absoluta estabilidad y no presentaron infección del tracto urinario en el seguimiento pediátrico. De los 6 casos de hidronefrosis moderada, la dilatación de la pelvis renal se mantuvo estable durante todo el embarazo, pero la prevalencia de ITU al seguimiento pediátrico fue de un 50 por ciento. En los 6 casos de hidronefrosis severa se confirmó una causa orgánica. Se concluye que la hidronefrosis leve puede ser considerada una situación normal, ya que las variaciones en este rango parecen se más bien funcionales que anatómicas y presentan bajo riesgo de progresión o infección. No es lo mismo con las dilataciones superiores a los 10 mm, en las cuales a medida que aumenta la dilatación se verifican más causas obstructivas que variantes anatómicas o reflujo. Además, en estos grupos se presentan infecciones postnatales en hasta un 30 por ciento de los casos

Quiste pulmonar fetal: diagnóstico ultrasonográfico prenatal y manejo / Fetal pulmonary cyst: prenatal ultrasonography and management

Se presenta un caso clínico de un quiste pulmonar fetal diagnosticado por ultrasonografía a las 27 semanas de gestación. Se comenta la frecuencia, etiología, diagnóstico y tratamiento de esta rara malformación